产前筛查预防出生缺陷

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产前筛查是目前发达国家普遍采用的预防出生缺陷手段。所谓产前筛查就是在怀孕早期或中期一般在怀孕14至18周，由专业人员用简便、无创伤的检测方法在孕妇中找出可能怀有先天缺陷儿的孕妇，对她们进行产前诊断。如果经诊断证实胎儿确有先天缺陷，可及早终止妊娠，防止患儿出生，减少家庭和社会的负担。

有一种新生儿只要一离开母体产科、儿科医护人员一眼就可断定的病，这种病是先天愚型也称为唐氏综合征，因为外表很特别，其皮肤白细、四肢肌肉又很软，抬脚趾能触到自己的耳鼻，看上去又痴，也称为“软白痴"，因为其口孝舌大、舌头尖尖，还挺灵活，老是伸到嘴外，又有另一个病名叫先天性伸舌样痴呆。我们每个健康人体内有23对(46条)染色体组成，而患儿体内的染色体在第21对染色体上多一条故又称21三体综合征，病名虽不同，其实是一种玻

21三体综合征外表是：两眼向外上斜，两眼内侧下眼睑压上眼睑，头的前后径小于左右径，枕部多扁平，鼻梁低平、口孝舌胖大尖，常伸出口外，牙齿发育不全，耳小，颈短，皮肤白，细腻，松弛，手小指像镰刀样朝内弯曲，小指少一节，足的第一、二脚趾间距宽，由于其面貌具有共同的特点，因此虽然不同民族、人种，但看上去貌似兄弟姊妹，所以又被称为“国际脸”。另外还有口齿不清，智力低下，不管多大年龄总是脱不了“稚气”，智商一般在25～50，有时表现很乖巧，有时很调皮，情绪波动大，多合并有先天性心脏病，婴幼儿期体弱、多病，易得肺炎、早夭，据统计，本病患白血病的比例比正常儿大20倍。对个人家庭与社会都会造成经济上、精神上重大负担。

本病国外报道，新生儿发生率是0.7%～2%，与母亲怀孕年龄有关，母亲在35岁以上怀孕新生儿发生率约为1/300。在40岁以上怀孕新生儿发生率约1/100，45岁以上怀孕则为1/50，是最常见的染色体病，发生率是与母亲年龄增长而增高。因此提醒我们要注意到：在计划生育宣传提倡晚婚晚育的同时，也应注意这种因素，并非越晚生育越好。更应该提倡晚婚，适龄生育(26～30岁)，这会更有利于下一代健康生长，因为高年龄生育不但增加分娩的困难，也会使后代患先天愚型和其他染色体异常疾病的风险增加。

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