专家呼吁关注地中海贫血症

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杜绝地中海贫血重症患儿的出生，多年致力于地中海贫血症研究的广西医科大学教授、博士生导师龙桂芳呼吁，建立地中海贫血症的婚前和产前检查制度，从而提高我国新生儿的素质。

多发于地中海沿岸、因基因变异而导致先天性造血机能缺失的“地中海贫血”在我国南方地区也不罕见。龙桂芳教授通过对广西39个县市的小学和幼儿园儿童的普查发现，广西人群中有不少地中海贫血的基因携带者，此外，我国南方地区如广东、贵州、湖南、湖北等地，也发现了许多地中海贫血基因携带者。

目前广西已在一些试点县份增加了婚前、产前检测地中海贫血基因的项目，为杜绝地中海贫血重症儿的出生创造了条件。

龙桂芳介绍说，地中海贫血的基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失，只有重症患者才会显露症状，治愈的可能性极微。

她说，这种疾病只有通过将来的基因修补技术才有可能得到治愈，目前用脐带血干细胞置换术达到临床治愈的成功例子也已出现，然而对绝大部分重症患者来说，只有通过日益频密的输血才能维持生命。

医学研究表明，夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，那么他们的孩子有50%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者；如夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有25%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者，25%的可能为重症患者。产前检查的目的就是杜绝重症患儿的出生。

龙桂芳介绍，产前检查十分简便，无痛苦，只需在孕妇怀孕56天左右，用一条细塑料管通过阴道进入子宫口提取一点绒毛便可检验出结果。