唐氏筛查专题

什么是唐氏筛查？

孕妇在什么时候做唐氏筛查？

唐氏筛查针对的人群

唐氏筛查和唐氏综合症

唐氏筛查的时间

为什么要进行唐氏综合征筛查？

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素（HCG）浓度，结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。检查AFP、HCG还可以筛查出神经管缺陷、13-体综合征、18-体综合征的高危胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊。

唐氏筛查是确保优生的一种检查手段。

孕妇在什么时候做唐氏筛查？

这是一种在妊娠早期筛查唐氏综合征胎儿的新方法，可以发现胎龄只有3个月的患儿。新方法包括检测母体的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP－A）、人绒毛膜促性腺素（HCG）水平和用超声的方法测量胎儿颈后皮肤（颈透明带）。美国国立卫生研究院（NIH）组织美国母胎医学学会的成员在妊娠10～12周的孕妇中对这种新的筛查方法进行评估，认为这种方法在妊娠前3个月的检出率可达85％，而目前常规用于筛查唐氏综合征的方法在妊娠4～6个月期间的检出率为65％。

唐氏筛查针对的人群

唐氏筛查是自愿行为。针对人群目前有两种说法，一则说高龄产妇生唐氏儿的几率比较大，需要做唐氏筛查。另一种是高龄和一般人都需要做。后者的论述为唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。

据统计唐氏综合征患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为千分之三，大于35岁以上为千分之六，过了40岁可达千分之十六以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合征患儿只点总数20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。

唐氏筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。

唐氏筛查针对的人群

唐氏筛查是一种对唐氏综合症的排查，而唐氏综合症是一种病症。

唐氏筛查的时间

唐氏筛查的最佳时间怀孕15－20周。

为什么要进行唐氏综合征筛查？

唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。



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